菏泽肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 在菏泽完成肿瘤切除手术后，希望了解复发风险，监测治疗效果的人士。
- 在菏泽就诊，对常规化疗或靶向治疗效果不佳，希望寻找其他治疗选择的人士。
- 在菏泽被诊断为实体肿瘤，希望了解是否有机会使用免疫治疗药物的人士。
- 希望了解肿瘤遗传风险，为家人健康提供参考信息的肿瘤人士。
- 在菏泽希望通过基因检测来评估使用特定靶向药（如PARP抑制剂）可能性的肿瘤人士。
- 已完成初期治疗，在菏泽希望进行长期、精准的疾病监测与管理的人士。
这个检测能查出什么？
想象一下，给您的肿瘤进行一次‘深度人口普查’。这项检测的核心，是对近2万个基因的关键功能区（外显子）进行测序，重点关注其中888个与肿瘤发生、发展及治疗密切相关的核心基因。它能像侦察兵一样，发现肿瘤细胞里特有的基因变化，比如关键位点的‘错别字’（点突变）、片段‘丢失或重复’（插入缺失、拷贝数变异），以及某些基因的‘错误拼接’（融合）。检测报告会呈现一张详尽的基因‘异常地图’。基于这张地图，可以分析您对市面上各类靶向药物、免疫药物（通过检测PD-L1、TMB、MSI等指标）以及部分化疗药物的潜在敏感性，评估同源重组修复缺陷状态以提示PARP抑制剂疗效，并为治疗后监测微小残留病灶提供依据。它就像一个高级信息顾问，提供多维度的决策支持。需要注意的是，检测结果主要反映送检样本的信息，且受当前医学认知所限，并非所有发现都有成熟的对应方案。
检测过程麻烦吗？
采样过程相对便捷，无需空腹。您可以根据自身情况和医嘱，从四种样本类型中选择一种：手术或活检获取的新鲜组织或石蜡切片、穿刺活检组织，或者在特定时间点（如术后或治疗前）采集的一管全血（约10毫升）。如果选择组织样本，通常由菏泽的医疗机构在诊疗过程中留存或获取；如果选择血液样本，可以在合作的菏泽本地服务中心或通过邮寄采样盒完成采集。组织样本获取属于医疗操作，会有相应感受；血液采集则与常规抽血类似，仅有短暂轻微刺痛。采样环节本身通常只需几分钟即可完成。
结果准确吗？安全吗？
检测采用高通量测序技术，在专业实验室环境下进行，针对目标基因区域的检测具有高度的技术准确性和可重复性。使用的样本类型（如新鲜组织）能较好地保留肿瘤的基因信息，有助于提高分析的全面性。检测过程严格遵循操作规范，确保生物样本和信息安全。报告结果由专业团队分析解读，并会注明检测的局限性。报告中的生物学发现需要由您的主治医生结合您的具体情况综合判断。如果检测未发现明确的用药提示，或您对结果有疑问，医生可能会建议结合其他检查或考虑不同的检测策略。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测前请与您的主治医生充分沟通，确认检测目的与时机。
- 选择组织样本时，请确认医院病理科是否有足够的合格样本可用于检测。
- 若选择邮寄血液样本，请严格按说明书操作，并及时寄回。
- 检测费用需个人自付，不支持医保报销，请在付款前确认。
- 报告生成后，建议携带报告与主治医生共同解读，以制定后续计划。
- 请妥善保管您的检测报告，它对于长期健康管理有重要参考价值。
- 报告结果基于送检样本，若病情有重大变化，评估可能需要更新。
- 注意保护个人隐私，通过官方渠道获取报告与咨询服务。
用户评价 (9条，均分5.0)
单位体检发现肺结节，医生说有风险。自己网上查资料越查越怕，最后决定自费做个基因检测求个心安。虽然结果出来是阴性，暂时不用手术，但报告里详细分析了我的遗传风险和后续监控建议，心里踏实多了。一次性投入，买个长期的健康管理依据。
机构回复
感谢您的选择。预防性检测的核心价值之一就是提供明确的循证依据，帮助避免不必要的焦虑或干预。您对健康的前瞻性管理令人敬佩，请定期随访，我们会根据最新研究为您更新相关信息。
作为一名淋巴瘤患者，检测后最怕的就是‘石沉大海’。但这家不一样，从我寄出样本到报告发出，每个关键节点都有短信提醒。报告出来后，客服还特意打电话问我收到了没，有没有基础疑问，并且说如果主治医生看完报告后我还有不懂的，可以再联系他们。这种主动跟进让我在焦虑的治疗过程中感到被关心，很温暖。
机构回复
非常理解您在治疗过程中的心情。我们设置全流程节点通知和报告跟进，就是希望减少您的不确定感和等待焦虑。请您放心，我们始终是您背后的支持团队，治疗过程中有任何关于报告的疑问，我们的大门一直为您敞开。
报告出来后发现有个基因的解读版本不是最新的，我查文献后提出疑问。他们非常重视，内部审核后确认并快速生成了补充报告和说明，还送了下次检测的折扣券作为感谢。能听取用户意见并改正，这点很好。
机构回复
衷心感谢您严谨的指正！基因组学知识更新迅速，我们建立了动态更新机制，同时也非常感谢像您这样的用户帮助我们不断完善。期待未来能继续为您提供可靠服务。
我父亲是肺癌，之前化疗效果不太好，主治医生推荐了这个套餐看看有没有靶向药机会。采样的时候我特别紧张，毕竟要取组织，但护士小姐姐特别有耐心，还一直跟我们解释流程，说会取最有效的那部分组织，让我安心不少。整个穿刺过程比我预想的要快，爸爸也说没想象中那么难受。
机构回复
感谢您的认可。我们深知家属在采样过程中的担忧，因此特别要求医护人员在操作前充分沟通。精准的样本采集是后续准确分析的基础，很高兴这次体验能让您和父亲感到安心。祝您父亲后续治疗顺利！
技术和服务我是认可的，评分主要是给后续跟进。报告解读完、问题问清楚后，服务基本就结束了。如果能有个后续的轻量级随访，比如一个月后问问检测结果对治疗决策的帮助情况，或者分享一些相关的健康资讯，感觉服务闭环会更完整，关系也能更长久。
机构回复
非常感谢您提出的深刻建议。这确实是我们服务可以深化的地方。我们正在规划报告解读后的长效关怀机制，您提到的轻随访和资讯分享是非常好的方向，我们会积极推进落实。再次感谢！
我是结肠癌二次手术前做的检测，医生说要取新样本。最怕的就是采样疼，结果这次用的微创技术真不错，创口小，局部麻醉后基本没痛感，术后按压一会儿就好了。就是预约稍微排了几天队，希望流程能再快点就更好了。
机构回复
非常感谢您的详细反馈。我们采用微创采样正是为了减轻患者的不适感。关于您提到的预约等待问题，我们已着手优化排期系统，力求缩短患者等待时间。祝您手术成功，早日康复！
做完检测后，他们建立了一个长期的健康档案，并且告诉我以后如果有新的药物或研究与我情况相关，会通知我。这种持续性的跟进让我觉得这不是一锤子买卖，而是长期的健康伙伴。
机构回复
是的，我们希望与您建立的是基于信任的长期关系。随着科学进步，我们会持续关注与您相关的信息并及时分享。感谢您选择我们作为您的健康伙伴！
用的是一年前的旧病理切片，不用重新受罪，太好了。但提交旧样本的手续比想象中麻烦一点，需要原医院出证明，还要自己跑一趟病理科。虽然客服给了指南，但流程能再简化些就更好了。
机构回复
感谢您的反馈。利用旧切片确实能避免二次伤害，但不同医院的病理科借出流程各异，可能给您带来了不便。我们正在探索与更多医院的线上直连流程，力争未来实现更便捷的旧样本调取。感谢您的理解。
取样的时候，医生一边操作一边跟我解释现在进行到哪一步了，接下来会有什么感觉。这种‘直播’式的沟通让我有心理准备，感觉整个过程都在自己掌控之中，恐惧感少了很多。真的很需要这样的医生！
机构回复
为您遇到这样善于沟通的医生感到高兴！‘操作伴随解说’是我们对采样医生的培训要求之一，旨在通过信息透明来赋予患者掌控感，有效缓解紧张。我们会将您的表扬传达给相关医生，并推广这一做法。
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菏泽定陶万核医学检测中心
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