流产物 CNV-seq + STR 高精度版作为一项基因检验服务，在菏泽定陶区已有正规机构可以提供。

检测范围说明

本检测采用CNV-seq(1×低深度全基因组测序)联合STR多重研究方法,对流产组织样本(优选绒毛)开展染色体拷贝数变异扫描,覆盖≥100kb的微缺失与微重复,并精准检出非整倍体(如16三体、45,X等)。报告基于GRCh37/hg19参考基因组,结合UCSC、DGV、OMIM等数据库解读。早期流产中约50%由常染色体三体引起,15-20%为45,X单体,本检测可明确上述病因,但需注意:三倍体(占早期流产~15%)、四倍体(~5%)、平衡易位、倒位、嵌合体(<30%)及100kb以下变异无法检出。母源污染(未含鉴定流程)可能导致假未检出或解读偏差,建议采样合规或选含鉴定版本以改善治疗决策可靠性。

适用人员

• 稽留流产或胚胎停育后需明确染色体病因以指导下次妊娠管理的患者
• 反复自然流产≥2次、需排除胎儿染色体异常作为复发因素的家庭
• 流产物采样规范但检测结果阴性后仍想确认是否漏诊三倍体等盲区的临床医生
• 高龄孕期女性(≥35岁)发生流产、需评估卵子减数分裂错误所致非整倍体危险
• 既往流产物检测未做母源污染鉴定、现对结果存疑需重新决策的患者
• 临床医生在制定再生育方案前,需基于高精度家族遗传学报告决定是否行核型或PGT-A

检测结果靠谱吗

检测基于高通量测序平台,内部生物信息流程对测序数据严格质控,确保所有报告的CNV变异均有高质量数据支持。阳性结果(如检出三体)可明确流产病因为胎儿染色体新发错误,指导医生排除父母遗传因素,下次妊娠风险不显著增加,但若同型三体反复出现需查明父母核型。阴性结果(未检出CNV变异)不排除三倍体、平衡易位或单基因病等盲区,约30%流产原因不明,需结合临床综合判断。安全性高,仅需微量流产组织,对患者无创伤。

样本仅需流产物组织(优先绒毛部分,白色漂浮清亮区域)约5-10mg,装入生理盐水或专用保存液,4℃冷藏24小时内送检。无需空腹,不受饮食影响。支持全国邮寄服务,实验中心接收后7-10个工作日制作报告报告。采样时注意避免血凝块和母体蜕膜,可显著控制母源污染风险。

如何完成检测

1. 咨询:临床医生评估需求,确认适用人群(稽留流产/复发性流产)并说明含与不含母源污染鉴定版本的差异
2. 采样:妇产科或病理科医师在无菌条件下取流产物绒毛组织,避免蜕膜与血块,放入生理盐水或专用保存管
3. 送检:样本连同知情同意书及申请单在4℃条件下寄送至实验室,建议24小时内到达
4. 接收:实验室核对样本信息,确认样本质量(绒毛占比、有无明显污染)
5. 检测:提取DNA,超声打断并构建文库,上机进行CNV-seq(1×低深度)及STR多重检测
6. 分析:生物信息平台以GRCh37/hg19比对,注释变异并解读致病性,同时STR判别母源污染(若选含鉴定版)
7. 审核:遗传咨询师复核报告,确认变异分类及临床建议
8. 报告:7-10个工作日内出具PDF报告,由临床医生解读并制定后续妊娠管理或再生育决策

检测前须知

• 本检测不含母源污染鉴定,若样本混入母体DNA可能导致假阴性或解读偏差,建议采样规范或选含鉴定版本
• 三倍体、四倍体、平衡易位、倒位、嵌合体及100kb以下CNV均无法检出,阴性结果不排除这些病因
• 报告需由临床医生结合患者症状、家族史及超声等综合解读,不可自行病况判断
• 流产物组织应于24小时内送检,4℃冷藏,避免反复冻融
• 若流产物外观不典型或夹杂血块,强烈建议加做核型分析或选含母源污染鉴定版本
• 检测结果仅针对本次样本,不能替代夫妻双方染色体核型分析
• 报告周期为7-10个工作日,以实验室实际收到样本起算